مصطلحات الفصل 11

Genetic Counseling

الاستنصاح الوراثي

Genetic Counselors

الناصحين الوراثين

Proband

المُستلفِت

The Pedigree

شجرة النسب

diagram

مِبيان

Normal male

ذكر طبيعي

Affected male

ذكر مصاب

Stillbirth

إملاص ( ولادة جنين ميت )

Spontaneous abortion

إجهاض عفوي

Marriage

زواج

Offspring with unacknowledged parentage

ذرّية غير مُعترَف بنَسَبها

Consanguineous marriage

زواج أقارب

No offspring

لا يوجد ذرية ( زواج لم يثمر بأطفال )

Examined personally

تم فحصه شخصيّاً

Divorced

طلاق

Prenatal diagnosis with termination of an affected fetus

تشخيص ما قبل الولادة مع إنهاء الجنين المصاب ( إجهاض قسري مع التشخيص )

Normal female

أنثى طبيعية

Affected female

أنثى مصابة

Three unaffected females

ثلاث إناث غير مصابات

Deceased

متوفى

sex unknown

غير معروف الجنس

Pregnant

حامل / ولود

Non-identical twins

توءم غير حقيقي

Identical twins

توءم حقيقي

Twins of uncertain zygosity

توءم بزيجوت غير مؤكد

Obligate carrier (will not manifest disease)

حامل الأليل بدون أعراض

Asymptomatic\\\\Presymptomatic carrier

حامل للمرض بدون أعراض أو ما قبل ظهور الأعراض

Adoption

تبنّي

Genetic Counseling indication

استطبابات الاستنصاح الوراثي

Consanguinity

زواج القربى

Teratogen

عامل ماسخ

Physical Examination

الفحص الفيزيائي

Dysmorphic Features

الملامح الشكلية الشاذة

Dematoglyphics

نموذج بصمة الأصابع

Interpupillary distance

المسافة بين الحدقتين

Inner canthal distance

المسافة بين الزاويتين الداخليتين للعيون

Length of philtrum

طول النثرة ( أخدود عمودي بين قاعدة الأنف و حدود الشفة العليا )

Diagnosis and Genetic Investigation

التشخيص و الاستقصاءات الوراثية

Empirical

تجريبي

Karyotype

النمط الصبغي

Genetic heterogeneity

التغاير الجيني الوراثي

Non-Penetrance

عدم النفاذ

Variable expression

تعبير متغير

Gonadal mosaicism

التزيق القندي

Unstable mutations

الطفرات غير المستقرة

Pre-implantation Genetic Diagnosis PGD

التشخيص الوراثي قبل التعشيش

Assisted Reproduction Techniques

تقانات الإخصاب المساعد

Embryos

مُضَغ

Early morula

التويتة الباكرة

Trophoblastic cells

خلايا الأرومة المغذية

Trophoblast

الأرومة المغذية

First polar body

الجسم القطبي الأول

Ultrasound

فائق الصوت

Aminocentesis

بزل السلى

Chorionic Villi Sampling

الاعتيان الزغابي المشيمائي

Placenta

مشيمة

Cervix

عنق الرحم

Amniotic fluid withdrawn

سحب السائل السلوي

Centrifugation

تثفيل

Supernatant fuid

السائل الطافي

Fetal cells

خلايا جنينية

Biochemical tests

الاختبارات الكيميائية الحيوية

Cell culture

استنبات الخلايا

Cordocentesis

بزل الحبل السري

fetal skin biopsy

أخذ خزعة من جلد الجنين

fetal liver biopsy

أخذ خزعة من كبد الجنين

Epidermolysis bullosa

انحلال الجلد الفقاعي

Fetoscope

منظار الجنين

Fetal cells in the maternal circulation

الخلايا الجنينية في الدورة الدموية للأم

Polymerase chain reaction PCR

تفاعل سلسلة البوليمراز

Fluorescence in situ hybridization

التهجين التألقي في الموضع

Aneuploidy

اختلال الصيغة الصبغية

Recurrence Risk and Patterns of Inheritance

اختطار الرجعة و طرز الوراثة

Genetic vs Familial Disorders

الاضطرابات الوراثية حيال العائلية

Autosomal Dominant Inheritance

الوراثة الصبغية الجسدية السائدة

autosomal

جسدي

phenotypically

نمطياً ظاهرياً

Expressivity

التعبّر

Reduced penetrance

انتفاذ ناقص

Non Penetrant

غير نافذ

Somatic mosaicism

تزيّق جسدي

germ line

الخط الانتاشي

Autosomal Recessive Inheritance

الوراثة الصبغية الجسدية المتنحية

Incidence

الوقوع

one pair of autosomes

زوج من الصبغيات الجسدية

one abnormal gene

جين واحدة غير سوية

Heterozygous individuals

أفراد متغايرو الزيجوت

Affected individuals

أفراد مصابين

Genetic isolates

المعزولات الجينية

X-Linked Inheritance

الوراثة المرتبطة بالصبغي X

X-Linked Rcessive Inheritance

الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي X

skewed

الطراز المتجانف

X-Linked Dominant Inheritance

الوراثة السائدة المرتبطةبالصبغي X

Multifactorial Inheritance

الوراثة متعددة العوامل

club feet

حَنَف القدم

Stroke

السكتة

index case

الحالة الدالة

Nontraditional Patterns of Inheritance

طُرُز الوراثة غير التقليدية

mtDNA

الدنا المتقدري

Attenuated

موهن

Treatment of Genetic Disease

معالجة الأمراض الوراثية

Chromosomal Disorders

الاضطرابات الصبغية

Single Gene Disorders

اضطرابات الجين الفرداني

Severe combined immune deficiency

نقص المناعة المشتركة الوخيمة

Adenosine deaminase

نقص الادينوزين دي أميناز ( نازعة أمين الادينوزين )

Dietary

القوتي / الغذائي

Cystinuria

بيلة السيستين

Paplypesis coli

داء السليلات القولونية

Agammaglobulinemia

فقد غاما غلوبين الدم

Hemochromatosis

داء الصباغ الدموي

Multifactorial Disorders

الاضطرابات متعددة العوامل

Mitochondrial disorder

اضطرابات المتقدرات

Somatic cell genetic disorders

الاضطرابات الجينية للخلايا الجسدية

Counseling and Follow Up

الاستنصاح و المتابعة

Turner

متلازمة تيرنر

Non-directive

غير توجيهي