في نهاية الفصل يجب ان يكون الطالب قادرا على الاجابة عن الاسئلة التالية:

• ماتعريف الاستنصاح الوراثي وعناصره واستطباباته وعثراته
  يجب حفظ رموز شجرة النسب بالعربي والانكليزي
• ماهو الفحص الفيزيائي وطريقة الفحص قبل التعشيش وقبل الولادة
• ما الفرق بين الاضطراب العائلي والاضطراب الوراثي
• ما الفرق بين الوراثة الجسدية السائدة والمتنحية وامراض كل منهما.
• ما الفرق بين الوراثة المرتبطة بالصبغي x السائدة والمتنحية وامراضها
  اختطار الوراثات عديدة العوامل
  علاج الامراض الوراثية

•  يتحكم بظهور الخلة جين واحدة فقط …مثالها جين الزمر الدموية وحيدة الجين عديدة الألائل

• عدة جينات تتحكم بظهور خلة ما (لون العيون)

• جينات+البيئة تتحكم بظهور خلة ما
  (تضيق البواب – الشفة المشقوقة _ الطول والوزن والبصمة _فلح الحنك_شقيقة_صرع_ضغط_سكري_موه الرأس_داء قلبي ولادي_هيرشبرنغ_حب الشباب_التوحد _الفصام_اضطراب ثناىي القطب_قهم عصبي)

•  ام مصابة كل اولادها ذكور واناث مصابين meerf_narp_melas_lhon

• ذكور=إناث
  اليل واحد يكفي لظهورها
  طرز عمودي
  احد الوالدين مصاب فاحتمال اصابة الابناء 50٪(ماذكرنا الوالد التاني فهو سليم معناها …تاني شي الاب متغاير الألائل هي الحالة الشائعة …نادر مايكون متماثل الائل سائد)

• نسبة مهمة ناتجة عن طفرات جديدة حيث يكون غالبا عمر الاب لابن مصاب بطفرة جديدة فوق ال40

  قد يكون الاليل سائد غير نافذ اما بسبب تزيق جسدي او تزيق خط انتاشي

ذكور=إناث
اليلين ليظهر المرض
الطرز افقي
كلا الوالدين مصابين ف جميع الابناء مصابين
والدين متغايري الألائل نسبة اصابة الابناء 25٪
كل مرض ناتج عن زواج قربى هو وراثة جسدية متنحية حتى يثبت العكس

• المناطق المتشابهة بين xو y يحدث فيها عبور وتشابك بين x وy وتسمى المناطق الجسدية الكاذبة
• المناطق غير الجسدية الكاذبة على الصبغي yعددها 23 وهي مقتصرة على الذكور
  الجين المحددة للجنس موقعها yp11.3
  #تنفى الوراثة المرتبطة بالصبغي x في حال اب مصاب وابنه الذكر مصاب بنفس المرض
• الx المتنحية اشيع عند الذكور
• الx السائدة اشيع عند الاناث
• الاشيع باضطرابات الصبغي x هي متلازمة تيرنر

ذكور اكثر من الاناث
ام مصابة كل الذكور مصابين وكل البنات حاملات
الاب مصاب كل البنات حاملات وكل الذكور سليمين
والدين مصابين كل الابناء مصابين
الانثى الحامل بالوراثة x المتنحية عااااادة غير عرضية (ليش مو دايما؟؟؟))
لانو ممكن يكون الx الطبيعي مثبط والطافر شغال بكل خلايا الجسم فهون حتى لو متنحية ممكن تظهر بس ناااادرة جدا…والاحتمال الاشيع هو بكون 50٪ من x الطافر شغال بكل الجسم مقابل 50% من الx الطبيعي شغال بكل الجسم )
الطرز المتجانف skewed : انثى متغايرة الألائل من اجل وراثة مرتبطة بx متنحية وبسبب التثبيط العشوائي

اناث اكتر من الذكور
لكن المرض اخف عند الاناث بسبب الية التثبيط العشوائي للصبغي اك
ام مصابة ف50٪ من اولادها مصابين سواء ذكور او اناث
ذكر مصاب فكل بناته مصابات والذكور سليمين

هي وراثة جسدية متنحية
حيث يكون احد الوالدين مصاب والاخر متخالف الالائل فيظهر اصابة احد الابناء ويصبح الطرز عمودي وهو مشابه للسائدة على شجرة النسب ولكن هي وراثة جسدية متنحية

• امراض الوراثة الجسدية السائدة
• راح الكولسترول على الكلية والشبكية
  كان عصبي وحدبي ومتوتر
  اجاه هنتغتون ومارفان نقصولو
  فرد رجع
• الجسدية المتنحية مرتبة حسب الانتشار
  احمد شال كيس ملوف فيو ألف تربسين
  قام صابو ضمور عضلي وبيلة كيتون
  اجت بيتا جابتلو سمك غالي من محل ويلسون
  وفيروروشيه وفراريج
• #الأمراض_الوراثية_المرتبطة بالصبغي X
• العم سامر ختيار ما بيحسن يميز #الألوان (عيوب الرؤية اللونية) و اللون يلي ما بيميزه #بيأكس عليه✖️🚫(متلازمة الصبغي X الهش)
• ساكن هو و بنته #دوشين جنب #النواعير (الناعور A) مقابل مطعم #البورت #للسمك (سُماك) و المأكولات البحرية 😂
  صاحبة المطعم #نيهان (متلازمة ليش – نيهان) كانت عطول بتحب تغش ببيع السمك و #تنقص(نقص فوسفات الدم) من وزنه بأنها تشيل #دماغ السمكة و على أساس أنها عم تبيع #بنور_الله (داء نوري) 🙂
  لاتنسوا أنو نسبة الإناث أقل و أندر دائما

الوراثة المرتبطة بالصبغي X المتنحية
بتكون شائعة عند الذكور لانو عندهن X وحدة
واليل واحد بكفي لظهور المرض وماعندو X تانية تعاوض محلها
طيب ليش تيرنز اشيع الاصابات بالجنسية المتنحية ؟!
الذكر أكثر عرضة للاصابة …ورح يورثها للصفة للبنات حصرا
وتيرنر عندها X وحدة فمتلها متل الذكر
طيب شو بتفرف عن الانثى العادية؟
الانثى عندها تنين XX
ومنعرف انو بتم تثبيط احد الصبغيين X
بلكي تثبط الطبيعي وضل الطافر …فلازم يظهر المرض
صديقي
التثبيط للصبغي X بتم بشكل عشوائي خلال تشكل الجنين بمراحل مبكرة
في خلايا بيتم تثبيط الصبغي X الطافر
يلي هي الخلايا رح تعطي انسجة واعضاء
مثبط فيها الصبغي X الطافر
وخلايا بيتم تثبيط الصبغي X الطبيعي
رح تعطي انسجة واعضاء بتم تثبيط الصبغي X الطبيعي
بس بالمجمل غالبا بكون عندي 50% من الاليل الطبيعي بكل الجسم شغال
و 50% من الاليل الطافر شغال
وال 50% من الطبيعي غالبا بتكفي لنمط ظاهر طبيعي
هاد الشي اسمو الطراز المتجانف skeweed (الملتوي )
خلايا مثبط فيها X طبيعي وخلايا مثبط فيها الصبغي X الطافر
يعني كلمتين
الانثى بالوراثة الجنسية المتنحية كأنها جسدية متنحية
اما تيرنر عندها X وحدة فصارت متلها متل الذكر